Fantacine.com

Hvordan er Cystisk fibrose arvet?

Introduktion

Cystisk fibrose, eller CF, er en alvorlig sygdom, der forårsager respirationssvigt og vitaminmangel. CF påvirker sekreter af kroppen: spyt, slim, sved og mavesyren. I stedet for at blive tynd og vandig at smøre kroppen, i cystisk fibrose, disse sekreter er klistret og tyk. Sekreter tilstoppe passagerne i kroppen og medfører skade på bugspytkirtlen og lungerne. Denne livstruende sygdom skyldes arve defekte gener fra begge forældre.

Gene

Cystisk fibrose er forårsaget af et defekt gen, der ændrer et protein ansvarlig for bevægelsen af ​​salt til og fra hver celle. Ifølge Mayo Clinic, "Dette resulterer i tyk, klæbrig sekret i luftvejene og fordøjelseskanalen, samt i det reproduktive system." Dette gen er et recessivt gen, hvilket betyder, at for en person til at arve denne defekte gen, skal han få en kopi af det fra begge forældre. Hvis kun én forælder har genet, kan et barn ikke arve cystisk fibrose. Hvis et barn har en kopi af genet, kan hun være bærer af sygdommen. Som en bærer, en person har potentiale til at passere det defekte gen på sit afkom.

Oddsene for at arve cystisk fibrose

Der er ingen garanti for, at hvis to personer med den recessive gen undfange et barn, vil deres afkom få sygdommen. Ifølge Mayo Clinic, er der en 25 procent chance for, at deres barn vil blive født med cystisk fibrose. Der er en 25 procent chance for, at barnet ikke vil arve sygdommen, og heller ikke være bærer af sygdommen. Der er en 50 procent chance for, at barnet vil have det recessive gen.

de Carriers

Folk, der har det recessive gen leve et sundt liv. De har ingen symptomer på sygdommen. I mange tilfælde er de ikke engang klar over, at de har genet for cystisk fibrose. Men genetiske test er nu tilgængelig til at identificere dem, der har genet. Cystisk fibrose carrier test kan gøres på en læge kontor. Hvis cystisk fibrose kører i din familie, er det en god idé at blive testet sammen med din partner for at se, om du både bærer genet. Testen udføres på en prøve af blod eller spyt. Men denne test er ikke 100 procent korrekte. Mayo Clinic rapporterer, at i nogle tilfælde, "genetiske mutationer for cystisk fibrose kan ikke påvises ved den aktuelle test." Hvad dette betyder er, at i sjældne situationer, vil testen give et normalt resultat, men en person kan stadig være bærer.


        

Udgiv min kommentar